Kesehatan Anak

Moms Wajib Tahu! Ini 5 Penyebab Down Syndrome yang Sering Diabaikan

January 30, 2021 | Muhammad Hanif S. | dr. Debby Deriyanthi
feature image

Ada banyak gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan genetik pada bayi, salah satunya adalah down syndrome. Meski lebih sering dipicu oleh kelainan kromosom, masih ada beberapa penyebab down syndrome yang sebaiknya tak diabaikan.

Lantas, apa saja faktor yang bisa menyebabkan down syndrome pada anak? Apakah ada hubungannya dengan pola hidup selama masa kehamilan? Yuk, temukan jawabannya dengan ulasan berikut ini!

Apa itu down syndrome?

Down syndrome adalah kelainan yang menyebabkan pengidapnya mengalami cacat intelektual seumur hidup serta keterlambatan perkembangan. Kelainan ini pada umumnya sudah bisa terdeteksi sejak usia anak-anak.

Down syndrome bisa terjadi dengan gejala ringan, sedang, hingga parah. Mengutip dari Mayo Clinic, anak-anak dan orang dewasa dengan down syndrome biasanya memiliki fitur wajah yang berbeda. Beberapa ciri lain yang lebih umum adalah:

  • Wajah lebih datar
  • Ukuran kepala lebih kecil
  • Leher lebih pendek
  • Kelopak mata condong ke atas
  • Bentuk telinga lebih kecil
  • Ukuran jari tangan dan kaki lebih kecil
  • Bintik putih kecil pada bagian iris mata

Anak dengan down syndrome mengalami masa pertumbuhan lebih lambat, sehingga tubuhnya juga tak setinggi anak lain seusianya. Saraf kognitif ikut terganggu, termasuk daya ingat dan kemampuan berbahasanya.

Tidak ada pengobatan medis yang benar-benar efektif untuk down syndrome. Namun, anak-anak dengan kondisi tersebut bisa mendapat penanganan sedini mungkin untuk mendukung perkembangannya, misalnya dengan terapi fisik dan terapi wicara.

Penyebab down syndrome

Penyebab utama down syndrome adalah kelainan genetik. Meski, masih ada faktor lain yang dapat meningkatkan risiko kondisi tersebut. Berikut beberapa penyebab down syndrome yang perlu Moms tahu:

1. Kelainan kromosom

Sel inti manusia biasanya terdiri dari 23 pasang kromosom. Satu pasang kromosom berasal dari gen ayah dan ibu. Down syndrome terjadi ketika ada proses pembelahan sel secara abnormal yang melibatkan kromosom 21.

Sekitar 95 persen kasus down syndrome disebabkan oleh ‘trisomi 21’, yaitu ketika kromosom 21 berjumlah tiga, bukan dua (sepasang) seperti yang seharusnya.

Sindrom mosaic down juga bisa menyebabkan kelainan tersebut, yaitu ketika seseorang hanya punya beberapa sel dengan salinan kromosom 21 yang berlebihan. Jenis down syndrome yang satu ini sangat jarang terjadi, dengan sekitar 1 hingga 2 persen kasus.

Jenis terakhir dari kelainan kromosom penyebab down syndrome adalah sindrom translokasi, yaitu ketika sebagian kromosom 21 melekat ke kromosom lain, sebelum atau saat proses pembuahan.

2. Usia ibu saat hamil

Penyebab down syndrome yang kedua adalah faktor usia ibu saat hamil. Wanita yang hamil saat berusia 25 tahun memiliki potensi melahirkan bayi down syndrome dengan perbandingan 1:1.200. Tapi jika hamil saat berusia di atas 30 tahun, risiko untuk memiliki anak down syndrome meningkat 1:350.

Menurut National Down Syndrome Society, kehamilan saat wanita berusia 30 hingga 45 tahun bisa meningkatkan risiko untuk mempunyai anak down syndrome. Meski begitu, belum jelas apa yang dapat menyebabkan kondisi tersebut.

3. Kekurangan asupan folat

Kekurangan asupan folat selama masa kehamilan adalah salah satu penyebab down syndrome yang sering diabaikan. Dikutip dari Everyday Health, kekurangan vitamin B9 (nama lain folat) dapat memengaruhi dan mengganggu cara kerja DNA dan kromosom dalam pembelahan diri.

Oleh karena itu, penting untuk selalu memenuhi asupan folat saat hamil. Ibu hamil disarankan mengonsumsi folat setidaknya 400 mg per hari.

Baca juga: Mengenal Asam Folat: Nutrisi Baik dengan Sejuta Manfaat untuk Tubuh

4. Faktor riwayat down syndrome sebelumnya

Penyebab down syndrome selanjutnya adalah faktor riwayat sebelumnya. American Pregnancy Association menjelaskan, pasangan yang memiliki satu anak pengidap down syndrome berisiko lebih tinggi untuk melahirkan anak kedua dengan kondisi serupa.

5. Faktor keturunan

Penyebab down syndrome yang terakhir adalah mutasi genetik dari orang tua ke anak. Dikutip dari Parents, down syndrome tipe trisomi 21 dan mosaik pada umumnya tidak diturunkan dari orang tua.

Namun, down syndrome jenis translokasi bisa disebabkan oleh faktor yang diperoleh dari orang tua. Sepertiga kasus sindrom translokasi dipicu oleh hal itu, dan menyumbang sekitar satu persen dari semua kasus down syndrome.

Nah, itulah ulasan tentang beberapa penyebab down syndrome yang perlu Moms ketahui. Pemeriksaan berkala di masa kehamilan sangat penting untuk deteksi awal down syndrome.

Konsultasikan masalah kesehatan kamu dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

  1. Mayo Clinic, diakses 20 Januari 2021, Down syndrome.
  2. Parents, diakses 20 Januari 2021, Are You at Risk of Having a Baby With Down Syndrome?
  3. American Pregnancy Association, diakses 20 Januari 2021, Down Syndrome: Trisomy 21.
  4. Everyday Health, diakses 20 Januari 2021, What Causes Down Syndrome and Risk Factors That Make a Baby More Likely to Be Born With the Condition.
  5. WebMD, diakses 20 Januari 2021, Folic Acid and Pregnancy.

    register-docotr