Kamus Penyakit

Mengenal Penyakit Thalasemia: Kelainan Darah karena Faktor Keturunan

February 9, 2021 | Nik Nik Fadlah | dr. Debby Deriyanthi
feature image

Penyakit thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang diturunkan dari orang tua. Penyakit ini dapat menyebabkan tubuh memiliki hemoglobin lebih sedikit dari normalnya.

Hemoglobin sendiri merupakan protein yang mengandung zat besi di dalam sel darah merah. Hemoglobin sangat penting karena memungkinkan sel darah merah membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit ini, kamu dapat menyimak ulasan berikut.

Apa itu penyakit thalasemia?

Seperti yang sudah diketahui sebelumnya bahwa penyakit thalasemia adalah kondisi kelainan darah yang diturunkan di mana tubuh membuat bentuk hemoglobin yang tidak normal.

Gangguan ini dapat menyebabkan kerusakan sel darah merah yang berlebihan.

Penyakit ini dapat memicu anemia yang menyebabkan kamu kelelahan. Anemia sendiri merupakan kondisi di mana tubuh tidak memiliki sel darah merah yang sehat.

Penyakit thalasemia adalah kondisi bawaan yang berarti bahwa salah satu dari orang tua juga mengidap penyakit ini. Ini disebabkan oleh mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen kunci tertentu.

Dilansir Thalassemia.com, penyakit ini merupakan kelompok penyakit kompleks yang jarang terjadi di Amerika Serikat, tetapi umumnya terjadi di daerah Mediterania serta Asia Selatan maupun Asia Tenggara.

Baca juga: Bukan Sekadar Kurang Darah, Apa Itu Amenia?

Apa penyebab terjadinya thalasemia?

thalasemia
Sel darah. Sumber foto: https://ghr.nlm.nih.gov/

Penyakit ini terjadi ketika terdapat ketidaknormalan atau mutasi pada salah satu gen yang terlibat dalam produksi hemoglobin.

Molekul hemoglobin terbuat dari rantai yang disebut rantai alpha dan beta yang dapat dipengaruhi oleh mutasi.

Pada penyakit ini, produksi keduanya, baik rantai alpha maupun beta berkurang. Hal ini menghasilkan alpha thalasemia atau beta thalasemia.

Pada jenis alpha, tingkat keparahan penyakit ini bergantung pada jumlah mutasi gen yang diwarisi dari orang tua. Semakin banyak mutasi gen yang diwarisi, maka semakin parah pula tingkat thalasemia.

Untuk kasus jenis beta tingkat keparahan penyakit ini bergantung pada bagian molekul hemoglobin mana yang terpengaruh.

Terjadinya hal ini sangat besar dipengaruhi oleh faktor genetik yang diturunkan dari orang tua. Jika salah satu orang tua menjadi pembawa penyakit ini, kamu dapat mengembangkan bentuk penyakit yang disebut dengan thalasemia minor.

Sedangkan, jika kedua orang tua menjadi pembawa penyakit ini, risiko terkena penyakit ini akan semakin besar dan bentuknya akan lebih serius.

Jenis-jenis penyakit thalasemia

Terdapat dua jenis thalasemia yang umum terjadi, diantaranya adalah alpha thalasemia dan beta thalasemia. Dilansir Mayo Clinic, berikut adalah perbedaan keduanya.

Alpha thalasemia

Pada jenis ini, empat gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin alfa. Ini diwariskan oleh riwayat keturunan orang tua.

  • Satu mutasi gen: Kamu tidak memiliki tanda maupun gejala penyakit ini. Tetapi, kamu dapat menjadi pembawa penyakit ini yang dapat diturunkan pada anak
  • Dua mutasi gen: Tanda dan gejala penyakit ini akan lebih ringan. Kondisi ini dapat disebut sebagai sifat alpha thalasemia
  • Tiga mutasi gen: Tanda dan gejala dimulai dari tingkat sedang hingga parah

Mewarisi empat gen yang bermutasi jarang terjadi, namun biasanya jika hal ini terjadi akan menghasilkan kelahiran mati (stillbirth).

Bayi yang lahir pada kondisi ini seringkali meninggal setelah dilahirkan atau dapat pula membutuhkan terapi transfusi seumur hidup.

Pada kasus yang jarang terjadi, anak yang lahir pada kondisi ini dapat diobati dengan transfusi atau transplantasi sel induk.

Beta thalasemia

Dua gen terlibat dalam pembuatan rantai hemoglobin beta. Jenis ini juga diwariskan dari orang tua.

  • Satu mutasi gen: Kamu akan memiliki tanda dan gejala yang ringan. Kondisi ini dapat disebut thalasemia minor atau beta thalasemia
  • Dua mutasi gen: Tanda dan gejala dimulai dari tingkat sedang hingga parah. Kondisi ini disebut thalasemia major atau anemia Cooley

Bayi yang lahir dengan dua gen beta hemoglobin yang tidak sempurna biasanya sehat saat lahir, tetapi akan memiliki tanda dan gejala dalam dua tahun pertama kehidupan.

Bentuk yang lebih ringan yang disebut sebagai thalasemia intermedia juga dapat dihasilkan dari gen yang bermutasi.

Bagaimana tanda dan gejala penyakit ini?

Ada beberapa tanda dan gejala dari penyakit ini. Umumnya orang yang mengidap penyakit ini akan merasakan gejala seperti:

  • Kelelahan
  • Merasa lemah
  • Kulit berawarna pucat atau kuning
  • Kelainan tulang wajah
  • Pertumbuhan yang lambat
  • Pembengkakan perut
  • Urin berwarna keruh
  • Tulang lebar atau rapuh
  • Gangguan pada hati
  • Limpa yang membesar

Dirangkum dari Healthline, berikut adalah tanda dan gejala yang dapat ditimbulkan oleh penyakit ini.

Gejala pada alpha thalasemia

Pada jenis ini terdapat dua tipe serius, yakni penyakit hemoglobin H dan hydrops fetalis.

Hemoglobin H

Hemoglobin H berkembang ketiga seseorang kehilangan tiga gen globin alpha atau mengalami perubaha pada gen ini.

Penyakit ini dapat menyebabkan masalah tulang, pipi, dahi, dan rahang dapat tumbuh terlalu tinggi. Tak hanya itu saja penyakit ini juga dapat menyebabkan:

  • Penyakit kuning
  • Limpa yang sangat besar
  • Kurang gizi

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis merupakan bentuk penyakit ini yang sangat parah. Kebanyakan bayi yang lahir pada kondisi ini dapat meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Kondisi ini berkembang ketika gen alpha globin diubah atau hilang.

Gejala pada beta thalasemia

Jenis ini dapat datang pada dua kondisi yang serius, yakni thalasemia major (anemia Cooley) dan thalasemia intermedia.

Major

Jenis ini merupakan bentuk yang paling parah. Hal ini dapat disebabkan karena beta globin hilang. Gejala biasanya muncul sebelum anak berusia dua tahun.

Tingkat anemia yang parah sangat berhubungan dengan kondisi ini yang dapat mengancam jiwa. Beberapa tanda dan gejala lainnya adalah:

  • Anak menjadi rewel
  • Kulit menjadi pucat
  • Sering terjadi infeksi
  • Napsu makan yang buruk
  • Gagal untuk berkembang
  • Penyakit kuning
  • Organ yang membesar

Jenis ini biasanya sangat parah dan membutuhkan transfusi darah yang rutin.

Intermedia

Jenis ini merupakan bentuk yang tidak terlalu parah. Hal ini disebabkan oleh perubahan pada kedua gen beta globin. Biasnaya, orang yang menderita jenis ini tidak memerlukan transfuse darah.

Gejala pada anak-anak

Anak-anak dapat menunjukkan gejala pada penyakit ini selama dua tahun pertama dalam hidup mereka. Beberapa gejala yang dapat terlihat diantaranya adalah:

  • Kelelahan
  • Penyakit kuning
  • Kulit menjadi pucat
  • Nafsu makan yang buruk
  • Pertumbuhan yang lambat

Sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dengan cepat. Ketika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan masalah pada hati, jantung, dan limpa.

Infeksi dan gagal jantung merupakan kondisi yang sering mengancam jiwa pada komplikasi penyakit ini.

Apakah penyakit ini dapat dicegah?

Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua. Pada kebanyakan kasus, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Jika kamu mengidap penyakit ini atau menjadi pembawa gen penyakit ini, pertimbangkanlah bersama dengan konselor genetik untuk mendapatkan bimbingan jika ingin memiliki anak.

Ada suatu bentuk teknologi diagnosis reproduksi yang menyaring embrio pada tahap awal untuk mutase genetik yang dikombinasikan dengan fetilisasi in vitro.

Hal tersebut mungkin dapat membantu orang tua yang memiliki penyakit ini atau yang menjadi pembawa untuk memiliki bayi yang sehat.  

Prosedur ini melibatkan pengambilan sel telur matang dan membuahinya dengan sperma di piring laboratorium. Embrio diuji untuk gen yang rusak, dan hanya yang tanpa cacat genetik uang ditanamkan ke dalam rahim.

Bagaimana pengobatan pada penyakit ini?

Thalasemia adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan secara total. Biasanya, pasien yang menderita penyakit ini memiliki perawatan khusus.

Ada beberapa perawatan yang harus dilakukan pada penyakit ini. Perawatan pada penyakit ini pun tergantung dari jenis dan tingkat keparahan yang diderita.

1. Transfusi darah

Pengobatan jenis ini dapat mengisi kembali kadar hemoglobin dan sel darah merah. Pasien yang menderita jenis major akan membutuhkan sekitar delapan hingga dua belas transfusi darah per tahun.

Pada tingkat keparahan yang rendah, akan membutuhkan delapan transfusi darah setiap tahun atau lebih pada saat stres, sakit atau infeksi.

Untuk melakukan prosedur ini yang perlu diperhatikan adalah keamanan dari darah yang diterima. Beberapa infeksi seperti hepatitis dapat terbawa pada darah.

Oleh karena itu diperlukan pengawasan keamanan pada pasokan darah untuk mengurangi risiko infeksi yang tercemar pada darah.

2. Terapi kelasi zat besi

Terapi ini digunakan untuk menghilangkan kelebihan zat besi dari aliran darah. Terkadang transfusi darah dapat menyebabkan kelebihan zat besi. Hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati dan organ lain.

Pasien dapat diresepkan dengan deferoxamine, obat yang disuntikan dibawah kulit atau deferasirox yang diminum.

Pasien yang menerima transfusi darah dan kelasi juga membutuhkan suplemen asam folat. Ini dapat membantu meningkatkan sel darah merah.

3. Transplantasi sumsum tulang atau sel induk

Transplantasi sumsum tulang merupakan prosedur medis yang dilakukan untuk mengganti sumsum tulang yang telah rusak atau hancur akibat suatu penyakit tertentu, infeksi, atau kemoterapi.

Prosedur ini melibatkan transplantasi sel induk darah, yang melakukan perjalanan ke sumsum tulang di mana mereka menghasilkan sel darah baru serta meningkatkan pertumbuhan sumsum baru.

Sumsum tulang merupakan jaringan lemak di dalam tulang dan dapat menciptakan bagian-bagian darah, seperti sel darah merah, sel darah putih, serta trombosit.

Pengobatan ini dilakukan ketika sumsum seseorang tidak cukup sehat untuk berfungsi dengan baik.

Ada beberapa efek samping yang dapat disebabkan oleh pengobatan ini, diantaranya adalah penurunan tekanan darah, sakit kepala, mual, demam, dan lain sebagainya.

4. Operasi

Splenectomy merupakan prosedur bedah utama yang dilakukan untuk pengobatan penyakit ini. Sebelum melakukan prosedur ini sebaiknya pertimbangkan terlebih dahululah manfaat dan risiko yang dapat ditimbulkan.

Operasi ini merupakan prosedur pembedahan untuk mengangkat seluruh limpa, organ halus yang berukuran sebesar kepalan tangan yang terdapat di bawah tulang rusuk kiri dekat perut.

Limpa merupakan bagian peting dari sistem pertahanan tubuh (kekebalan).

Tidak seperti beberapa organ lain seperti hati, limpa tidak dapat tumbuh kembali (regenerasi) setelah diangkat. Oleh karena itu, berkonsultasilah terlebih dahulu pada dokter sebelum memutuskan melakukan prosedur ini.

5. Terapi gen

Peneliti telah melakukan investigasi mengenai teknik terapi gen untuk mengobati penyakit ini. Kemungkinannya adalah melibatkan pemasukan gen beta globin normal ke dalam sumsum tulang pasien.

Pengobatan ini juga dapat melibatkan obat-obatan yang digunakan untuk mengaktifkan kembali gen yang memproduksi hemoglobin janin.

Tujuan terapi gen pada jenis beta adalah untuk mencapai kestabilan gen globin fungsional ke dalam sel induk hematopoietic (HSC) pasien untuk memperbaiki erythropoiesis serta anemia hemolitik yang tidak efektif, sehingga hal ini dapat meniadakan perlunya transfusi darah.

Thalasemia adalah penyakit mematikan, benarkah?

Dikutip dari Medline Plus, thalasemia dapat menyebabkan kematian dini (antara usia 20 hingga 30). Itu bisa terjadi jika jantung sudah mengalami kegagalan dalam menjalankan fungsinya. Transfusi darah secara teratur merupakan salah satu cara untuk meminimalkan risiko hal tersebut.

Nah, itulah ulasan lengkap tentang thalasemia yang perlu kamu ketahui. tetap jaga kesehatan, ya!

Jaga kesehatan kamu dan keluarga dengan konsultasi rutin bersama mitra dokter kami. Download aplikasi Good Doctor sekarang, klik link ini, ya!

Reference

Healthline (2019). Diakses pada 11 Mei 2020. Everything You Need to Know About Thalassemia 

Healthline (2016). Diakses pada 11 Mei 2020. Bone Marrow Transplant 

Karponi, Garyfalia, Nikolaus Zogas (2019). Gene Theraphy for Beta Thalassemia. NCBI (diakses pada 11 Mei 2020)

Mayo Clinic (2019). Diakses pada 11 Mei 2020. Thalassemia 

Medical News Today (2018). Diakses pada 11 Mei 2020. Everything You Need to Know About Thalassemia 

Medscape (2019). Diakses pada 11 Mei 2020. Pediatric Thalassemia Treatment & Management 

Webmd (2018). Diakses pada 11 Mei 2020. What Is Thalassemia?

Webmd (2019). Diakses pada 11 Mei 2020. Splenectomy 

Thalassemia.com (2012). Diakses pada 11 Mei 2020. What Is Thalassemia? https://thalassemia.com/what-is-thal.aspx#gsc.tab=0

Medline Plus, diakses 9 Februari 2021, Thalassemia.

 

    register-docotr