Info Sehat

Mengenal Jenis-jenis Penyakit Langka Tak Biasa dan Penanganannya

March 2, 2021 | Nanda Hadiyanti | dr. Debby Deriyanthi
feature image

Saat ini terdapat lebih dari 7 ribu penyakit langka dan menurut situs penyakitlangkaindonesia.org, dengan 80 persen di antaranya disebabkan oleh kelainan genetik. Sudahkah kamu mengetahui jenis-jenis penyakit langka tersebut?

Setiap tahunnya, pada 28 Februari selalu diperingati sebagai Hari Penyakit Langka Sedunia. Di tahun ini, organisasi penyakit langka di dunia yaitu rarediseaseday.org, memilih 6 Odalangka (Orang dengan Penyakit Langka) dengan 6 penyakit berbeda untuk berbagi kisah.

Mengenal jenis-jenis penyakit langka

Penyakit langka ada penyakit yang prevalensinya rendah, atau bisa disebut kurang dari 2 ribu pasien di dalam satu populasi tertentu. Di beberapa tempat, penyakit ini dianggap tidak penting karena sedikit mengalaminya.

Padahal penyakit ini bisa saja kronis hingga mengancam jiwa penderitanya. Yuk berkenalan dengan 6 penyakit langka yang menjadi sorotan dalam peringatan Hari Penyakit Langka Sedunia 2021, menurut rarediseaseday.org:

1. Calcium or Calmodulin-dependent Serine Protein Kinase (CASK)

Penyakit langka ini memiliki prevalensi kurang dari 1 per 1 juta nyawa. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi perkembangan otak.

CASK terbagi menjadi dua jenis, yaitu bentuk parah yang disebut microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), dan bentuk yang lebih ringan disebut cacat intelektual (XL-ID) tanpa atau dengan nistagmus (gerakan mata cepat dan tidak sengaja).

Orang dengan MICPCH sering kali memiliki kepala yang sangat kecil saat lahir, dan kepalanya tidak tumbuh seperti bagian tubuh lainnya. Sehingga terlihat jika kepalanya semakin kecil seiring dengan pertumbuhan tubuh.

Perawatan difokuskan pada meringankan gejala dan mungkin termasuk obat untuk mengontrol kejang jika terjadi, dukungan nutrisi untuk menjaga kesehatan, alat bantu pendengaran dan penglihatan, dan terapi fisik. Manajemen terbaik biasanya membutuhkan tim spesialis.

2. Ectodermal dysplasia

Penyakit langka ini memiliki prevalensi 1 hingga 9 per 100 ribu orang. Ada beberapa yang dapat menyebabkan penyakit langka ini. Salah satunya mutasi gen yang spesifik.

Jika mengalaminya, pada anak-anak akan menunjukkan tubuh yang sulit mengatur suhu tubuh normal dan tidak berkeringat.

Displasia ektodermal juga dapat ditandai dengan perkembangan abnormal pada kulit, rambut, kuku, gigi, atau kelenjar keringat. Walau biasanya menyerang pria, wanita juga bisa mengalaminya.

Hal-hal bisa dilakukan untuk mengatasi kondisi ini antara lain, menggunakan rambut palsu atau gigi palsu untuk menyamarkan masalah pada bagian tubuh tertentu.

3. Spinal muscular atrophy

Prevalensi penyakit ini 1 hingga 9 per 100 ribu orang, yang biasanya menyerang bayi dan anak-anak. Penderitanya akan kesulitan menggunakan otot. Biasanya juga disebabkan adanya kerusakan sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

Ketika itu terjadi, otot anak menjadi lemah dan menyusut. Mereka pun jadi kesulitan mengontrol gerakan kepala, duduk dan bahkan berjalan. Dalam beberapa kasus, mereka dapat mengalami kesulitan menelan dan bernapas saat kondisi semakin memburuk.

Penyakit ini diturunkan melalui keluarga. Jika anak mengidap penyakit ini, itu karena mereka memiliki dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orang tua. Dan untuk mengatasinya tersedia beberapa perawatan di antaranya menggunakan obat seperti spinrasa, zolgensma dan evrysdi.

4. Brittle bone disease

Brittle bone disease atau penyakit tulang rapuh, adalah salah satu penyakit langka dengan prevalensi 1-5 per 10 ribu orang. Kondisi tulang rapuh ini menyebabkan tulang gampang patah dan bisa terjadi hanya dalam kategori ringan atau dalam kondisi parah.

Penyakit ini disebabkan oleh adanya cacat pada gen. Gen yang rusak biasanya akan menurun kepada anak dan mengobatinya bisa dengan terapi fisik, konseling kesehatan mental, operasi atau minum obat yang telah ditentukan.

5. Sickle cell

Sickle cell atau penyakit sel sabit memiliki prevalensi 1-5 per 10 ribu orang Ini adalah kondisi yang memengaruhi sel darah merah dan biasanya terjadi pada orang dari Afrika atau Karibia.

Penyakit ini serius dan disebabkan oleh kondisi gen. Jika mengalaminya, akan menunjukkan gejala seperti anemia, peningkatan risiko infeksi dan masalah kesehatan lainnya.

Untuk mengatasinya, diperlukan perawatan seumur hidup. Biasanya perawatan dilakukan untuk menghindari atau mengatasi rasa sakit dengan obat-obatan, atau dengan transfusi darah dan mengonsumsi banyak cairan dan tetap hangat.

6. Leiomyosarcoma

Ini adalah jenis kanker yang jarang dan memengaruhi jaringan otot, yang seringnya terjadi di perut, namun bisa juga ditemukan di bagian tubuh lain. Prevalensinya sekitar 0,36 sampai 0,64 per 100 ribu orang.

Tidak diketahui pasti penyebabnya, namun kemungkinan karena adanya perubahan gen yang memicu adanya sel tumbuh di luar kendali. Sampai akhirnya kondisi ini mengarah menjadi kanker.

Umumnya dokter akan melakukan pembedahan untuk mengobati penyakit langka ini. Operasi dilakukan di bagian tubuh yang ditumbuhi oleh sel kanker tersebut.

Itu tadi beberapa jenis penyakit langka yang menjadi sorotan di tahun ini. Bagaimana dengan kondisi penyakit langka di Indonesia?

Penyakit langka di Indonesia

Menurut penyakitlangkaindonesia.org, berikut jenis penyakit langka yang terdeteksi ada di Indonesia:

  • Mucopolisacaridosis (MPS) tipe II atau sindrom Hunter, dengan angka kejadian di dunia 1:162.000. Kelainan genetik di saat tubuh tidak bisa menghasilkan enzim pemecah molekul gula, yang bila dibiarkan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
  • Maple Syrup Urine Diseases (MSUD) dengan angka kejadian di dunia 1:180000 kelahiran hidup. Penyakit yang diturunkan lewat gen dan memengaruhi otak. Jika tidak diatasi pasien akan mengalami kejang, hingga koma.
  • Glucose-galactose malabsorption syndrome yang jumlah pasiennya hanya berkisar 100 orang di seluruh dunia. Ini adalah kondisi di saat usus halus tidak bisa menyerap glukosa dan galaktosa.

Itu tadi beberapa penyakit langka yang ada di dunia, serta tiga yang ditemui di Indonesia. Punya pertanyaan lebih lanjut? Jangan ragu untuk selalu konsultasikan kesehatan kamu kepada dokter terpercaya.

Silakan chat langsung dengan dokter kami untuk konsultasi. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

WebMd, diakses 1 Mare 2021
Spinal Muscular Atrophy
Healthline, diakses 1 Mare 2021
Brittle Bone Disease (Osteogenesis Imperfecta)
MedlinePlus, diakses 1 Mare 2021
Ectodermal dysplasias
MedlinePlus, diakses 1 Mare 2021
CASK Gene
Rarediseaseday.org, diakses 1 Mare 2021
What is Rare Disease?
Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia, diakses 1 Mare 2021
Apakah itu penyakit langka?

    register-docotr