Info Sehat

Inilah 7 Penyakit Langka yang Sering Menyerang Anak-Anak

March 3, 2021 | Fitri Chaeroni | dr. Debby Deriyanthi
feature image

Terdapat lebih dari 6.000 penyakit langka yang diketahui dan 75 persennya menyerang anak-anak. Anak-anak yang menderita penyakit langka ini biasanya meninggal sebelum mereka berusia 5 tahun. 

7 Jenis penyakit langka yang menyerang anak-anak

Berikut ini adalah daftar 7 penyakit langka dari ribuan penyakit langka yang menyerang anak-anak:

1. Duchenne muscular dystrophy (DMD)

DMD adalah salah satu penyakit langka yang memengaruhi penggunaan otot dan umumnya menyerang anak laki-laki. Penyakit ini memengaruhi setidaknya 1 dari setiap 3.500 kelahiran bayi laki-laki.

Kondisi ini dapat mulai terlihat sejak masa kanak-kanak dengan gejala anak kesulitan berdiri, memanjat, berlari, atau kesulitan mengangkat kepala karena leher yang lemah.

Kondisi ini menyebabkan hati dan otot pernapasan terpengaruh sehingga mengalami kesulitan bernapas, kelelahan, dan jantung membesar.

2. Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah kanker anak langka dan agresif yang tidak diketahui penyebabnya. Ini adalah tumor padat yang paling umum pada anak-anak setelah tumor otak.

Penyakit langka ini biasanya memengaruhi anak-anak di bawah usia lima tahun, dan dapat terjadi sebelum seorang anak lahir. Kondisinya seringkali menyebar ke bagian tubuh lain sebelum gejala lain muncul.

Baca Juga : 5 Kanker yang Umum Menyerang Anak-Anak, Ini Gejala dan Pengobatannya

3. Batten disease

Penyakit langka batten disease dapat mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan. Gejala penyakit batten biasanya dimulai antara usia 5 dan 10 tahun dan termasuk kehilangan penglihatan atau kejang.

Seiring waktu anak akan kehilangan kontrol otot dan jaringan otak, yang menyebabkan kehilangan penglihatan dan demensia progresif.

Tidak ada pengobatan yang tersedia untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit batten dan kematian biasanya terjadi pada akhir usia belasan atau awal dua puluhan. 

4. Krabbe disease

Penyakit Krabbe, juga dikenal sebagai leukodistrofi sel globoid, adalah penyakit genetik degeneratif yang mempengaruhi sistem saraf. Krabbe disease memiliki 4 subtipe, masing-masing dimulai pada usia yang berbeda. Tipe 1 adalah yang paling umum dan dimulai antara usia 3 – 6 bulan.

Orang dengan penyakit Krabbe mengalami mutasi pada gen GALC. Karena mutasi ini, mereka tidak menghasilkan cukup enzim galactosylceramidase.

Kekurangan enzim ini menyebabkan hilangnya progresif lapisan pelindung yang menutupi sel saraf, yang disebut mielin. Tanpa lapisan pelindung ini, saraf kita tidak dapat berfungsi dengan baik, merusak otak dan sistem saraf.

Tidak ada obat atau cara untuk menghentikan penyakit ini dan bayi dengan Krabbe tipe 1 biasanya meninggal pada usia 13 bulan.

Baca Juga : Cara Mendeteksi Kanker pada Anak dan Pencegahannya

5. Ellis Van Creveld syndrome

Penyakit langka Ellis Van Creveld syndrome adalah kelainan bawaan karena kesalahan pada kromosom 4 dan biasanya didiagnosa saat lahir.

Gejala berupa perawakan pendek, lengan dan kaki pendek, ekstra jari tangan dan kaki, dada sempit dengan tulang rusuk pendek dan panggul cacat.

Infeksi saluran pernafasan sering terjadi pada penderita Ellis Van Creveld syndrome dan sekitar setengah dari mereka yang lahir dengan sindrom ini meninggal di awal masa kelahiran.

6. Sindrom CANDLE

CANDLE syndrome merupakan singkatan dari Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome. Ini adalah penyakit radang genetik yang sangat langka.

Penderita sindrom candle akan mengalami demam berulang, dimulai pada masa bayi, yang hampir terjadi setiap hari. Mereka juga lahir dengan perkembangan yang tertunda, ruam kulit dan fitur wajah yang unik seperti bibir lebih tebal, kelopak mata bengkak.

Tidak ada pengobatan terapeutik yang efektif untuk sindrom CANDLE dan harapan hidup rendah dengan tingkat kematian tinggi akibat peradangan organ.

7. Childhood Interstitial Lung Disease atau chILD

chILD adalah istilah luas untuk sekelompok penyakit paru-paru langka yang dapat menyerang bayi, anak-anak, dan remaja.

Penyakit ini merusak jaringan paru-paru yang mengelilingi alveoli dan saluran bronkial dan terkadang kantung serta saluran udara. Karena penyakit ini fungsi paru-paru menurun, kadar oksigen darah berkurang, dan proses pernapasan terganggu.

Punya pertanyaan lebih lanjut seputar kesehatan? Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

ICPCN. Diakses pada 2 Maret 2021. List of 10 rare diseases affecting children

Zayed Centre for Research. Diakses pada 2 Maret 2021. Types of rare diseases

Murdoch Children’s Research Institute. Diakses pada 2 Maret 2021. Rare disease and children

    register-docotr