Kamus Penyakit

Down Syndrome

October 14, 2020 | Anisya Fitrianti | dr. Debby Deriyanthi
no-image

Penyakit down syndrome dapat menyebabkan perbedaan fisik serta hambatan intelektual. Kamu mungkin pernah melihat sebagian besar penderita down syndrome memiliki paras wajah yang hampir mirip. Mengapa ya itu bisa terjadi? Yuk, kenali lebih jauh seputar penyakit ini. 

Apa itu penyakit down syndrome?

Down syndrome dapat membuat anak kesulitan dalam belajar. Foto:freepik.com

Penyakit down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan pembelahan sel yang tidak normal.

Hal ini mengakibatkan kelebihan pada kromosom 21 secara parsial atau penuh. Bahan genetik yang berlebih inilah yang kemudian menyebabkan perubahan fisik dan kemampuan pada penderita down syndrome.

Penyakit ini termasuk dalam kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Penyakit ini membuat anak-anak mengalami kesulitan bahkan ketidakmampuan dalam belajar.

Di samping itu, down syndrome juga dapat menyebabkan kelainan medis lainnya. Seperti penyakit tulang hingga pencernaan. Penderita down syndrome biasanya akan mengalami kecacatan intelektual seumur hidup serta keterlambatan perkembangan. 

Apa penyebab down syndrome?

Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Setiap satu pasang kromosom, dihasilkan dari percampuran gen kedua orang tua. Penyakit down syndrome terjadi ketika pembelahan sel yang melibatkan kromosom 21 terjadi secara tidak normal.

Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 tambahan secara parsial atau penuh. Perlu diingat tidak ada penyebab dari penyakit ini yang disebabkan oleh faktor perilaku atau lingkungan. Penyakit yang satu ini disebabkan oleh ketidaknormalan sel saat proses pembelahan. 

Tipe down syndrome

Down syndrome dapat digolongkan ke dalam tiga tipe. Berikut adalah tipe dari down syndrome yang penting untuk kamu ketahui:

1. Trisomi 21

Sekitar 95% kasus down syndrome disebabkan oleh trisomi 21. Kondisi ini terjadi saat seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Pada kondisi normal, seharusnya jumlah kromosom adalah 46. Namun, orang dengan down syndrome memiliki 47 jumlah kromosom. 

Hal ini terjadi akibat pembelahan sel yang abnormal selama perkembangan sel sperma atau sel telur. 

2. Mosaik

Down syndrome tepi mosaik adalah kasus yang jarang terjadi. Namun, kondisi ini terjadi ketika seseorang memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Pembelahan sel yang tidak normal ini biasanya terjadi setelah proses pembuahan. 

3. Translokasi 

Tipe down syndrome yang satu ini terjadi ketika sebagian kromosom 21 melekat ke kromosom lain. Kondisi ini bisa terjadi sebelum atau saat proses pembuahan.

Orang yang lahir dengan kondisi ini memiliki dua salinan kromosom 21 serta materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.

Siapa saja yang lebih berisiko terkena penyakit down syndrome?

Sebagian kelompok orang tua memiliki risiko lebih besar untuk melahirkan anak dengan down syndrome. Berikut adalah kelompok yang dimaksud:

1. Perempuan dengan usia di atas 35 tahun

Peluang seorang perempuan untuk melahirkan anak dengan down syndrome meningkat seiring bertambahnya usia. Hal ini dapat terjadi karena karena sel telur yang lebih tua memiliki risiko lebih besar untuk melakukan pembelahan kromosom secara tidak normal. 

Perempuan dengan usia di atas 35 tahun memiliki risiko lebih besar untuk mendapatkan anak dengan gangguan penyakit ini. Namun, pada sebagian kasus ditemukan bahwa perempuan dengan usia di bawah 35 tahun juga bisa mendapatkan anak dengan gangguan penyakit ini.

2. Pembawa translokasi genetik

Perempuan atau laki-laki memiliki potensi yang sama dalam meneruskan translokasi genetik down syndrome. Sehingga anak yang dilahirkan terkena penyakit ini. 

3. Sudah memiliki satu anak down syndrome

Orang tua dengan penyakit ini berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi down syndrome. Untuk itu, selalu konsultasikan kondisi kamu dan pasangan pada konselor genetik ya, sebelum memutuskan untuk memiliki anak kembali. 

Baca juga: Mengenal Cerebral Palsy, Penyakit pada Anak yang Efeknya Sampai Dewasa

Apa gejala dan ciri-ciri down syndrome?

Orang dengan down syndrome sangat rentan terkena penyakit lain sehingga kamu mungkin menemukan hal yang berbeda pada setiap penderita penyakit ini. Berikut gejala umum yang dimiliki orang dengan down syndrome yakni:

  • Memiliki wajah datar
  • Kepala kecil
  • Leher yang pendek
  • Lidah yang menonjol
  • Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebral)
  • Telinga tidak berbentuk atau kecil
  • Tonus otot yang buruk
  • Memiliki jari-jari yang relatif pendek serta tangan dan kaki yang kecil
  • Bintik-bintik putih kecil di bagian iris mata (bintik Brushfield)
  • Tubuh tidak tumbuh tinggi 
  • Memiliki fleksibilitas yang berlebihan
  • Pada bayi yang baru lahir, biasanya ukuran saat lahir normal. Namun, pertumbuhan dapat menjadi lambat sehingga anak akan terlihat lebih pendek daripada anak-anak lain yang berusia sama. 
  • Gangguan kognitif ringan hingga sedang 
  • Kesulitan memahami bahasa
  • Memiliki gangguan memori jangka pendek dan panjang 

Biasanya dokter dapat mendiagnosis anak yang akan lahir atau sudah dilahirkan dengan kondisi down syndrome. Bila kamu ragu dengan kondisi kesehatan bayi dalam kandungan, segera konsultasikan dengan dokter. 

Baca juga: Epilepsi, Penyakit Sistem Saraf Pusat yang Tak Mengenal Usia

Apakah down syndrome dapat diturunkan?

Penyakit ini bukanlah penyakit yang bisa diturunkan. Namun, down syndrome disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel selama perkembangan awal janin yang terjadi secara kebetulan.

Apa saja komplikasi yang mungkin terjadi akibat down syndrome?

Penderita down syndrome berpotensi mengalami komplikasi. Bahkan seiring bertambahnya usia, risiko ini dapat menjadi semakin tinggi pula. Komplikasi yang dapat terjadi, meliputi:

1. Cacat jantung

Sekitar setengah dari anak-anak yang menderita down syndrome dilahirkan dengan berbagai jenis kelainan jantung bawaan. Masalah-masalah jantung ini dapat mengancam jiwa dan mungkin memerlukan pembedahan pada masa awal setelah dilahirkan. 

2. Kelainan saluran pencernaan

Sebagian anak dengan down syndrome ditemukan memiliki kelainan pada saluran pencernaan mereka. Kondisi ini juga bisa disebut sebagai gastrointestinal (GI). Kelainan bisa terjadi pada usus, kerongkongan, trakea atau juga anus. 

Akibat kelainan tersebut risiko munculnya penyakit lain bisa lebih tinggi.  Mulai dari penyumbatan saluran pencernaan, heartburn (gastroesophageal reflux), dan penyakit celiac (autoimun).

3. Kegemukan 

Para penderita down syndrome memiliki kecenderungan lebih besar untuk mengalami obesitas dibandingkan dengan populasi umum.

4. Masalah pada tulang belakang

Beberapa penderita down syndrome memiliki ketidakstabilan pada dua tulang teratas di bagian leher. Kondisi ini juga disebut sebagai atlantoaxial instability. Kondisi tersebut membuat mereka lebih berisiko terkena cidera serius pada sumsum tulang belakang. 

5. Leukimia 

Anak-anak dengan penyakit down syndrome memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia atau kanker darah.

6. Demensia

Penderita down syndrome memiliki risiko besar terkena demensia. Rata-rata gejalanya akan ditunjukkan saat penderita berusia 50 tahun. Di samping itu, penderita down syndrome juga berisiko terkena penyakit alzheimer. 

Down syndrome juga dapat menimbulkan gangguan kesehatan pada organ lain. Seperti masalah endokrin, masalah gigi, kejang, infeksi telinga, dan gangguan pendengaran dan penglihatan.

7. Gangguan pada sistem kekebalan tubuh 

Para penderita down syndrome memiliki gangguan kekebalan tubuh sejak awal. Sehingga mereka lebih berisiko terkena penyakit lain seperti autoimun, beragam jenis kanker, dan penyakit menular, seperti pneumonia.

8. Sleep apnea atau gangguan tidur 

Sleep apnea adalah kondisi serius terkait pernapasan yang sering terhenti saat tidur. Pada penderita down syndrome, risiko mereka mengalami sleep apnea lebih tinggi karena adanya perubahan kerangka serta jaringan lunak dalam tubuh.

Bagaimana cara mengatasi dan mengobati down syndrome?

Perawatan di dokter

Sebenarnya tidak ada pengobatan khusus bagi penderita penyakit ini. Namun, tim medis biasanya memberikan rekomendasi untuk melakukan serangkaian pemeriksaan seperti jantung, saraf, THT, mata, pencernaan dan sebagainya. 

Cara mengatasi down syndrome secara alami di rumah

Bila kamu memiliki anak dengan penyakit ini, sangat wajar untuk merasakan emosi yang bercampur. Seperti takut, marah, khawatir, dan sedih. Untuk itu, penting bagi kamu agar selalu mendapatkan informasi yang tepat serta dukungan dari lingkungan yang baik. 

Untuk mengatasi kondisi tersebut, kamu bisa melakukan beberapa cara di bawah ini:

  • Tanyakan pada ahli kesehatan seputar program khusus untuk merawat anak dengan down syndrome
  • Pilihlah sekolah khusus untuk anak
  • Cari bantuan dari keluarga yang memiliki permasalahan sama
  • Bantu untuk melatih kemandirian anak
  • Ikut berbagai kegiatan sosial atau komunitas down syndrome
  • Persiapkan masa transisi tumbuh kembang anak 

Perlu perlu dicatat bahwa jika salah satu pasangan menderita penyakit ini ada kemungkinan 35-50 persen bahwa anak-anak mereka juga akan mengalami kondisi serupa. Harapan hidup yang dimiliki rata-rata ada pada usia 60-70 tahun. 

Percayalah bahwa orang dengan down syndrome tetap bisa menjalani hidup. Namun, mereka membutuhkan dukungan dari keluarganya. Dengan dukungan penuh, mereka dapat melakukan kegiatan secara mandiri. Seperti membaca dan menulis, berperan dalam komunitas, hingga bekerja.

Untuk itu, penting bagi kamu mengetahui banyak informasi soal penyakit ini agar mampu mendukung masa depan mereka. 

Apa saja obat down syndrome yang biasa digunakan?

Obat down syndrome di apotik

Terapi obat saat bukan merupakan komponen perawatan standar untuk sindrom.

Pengobatan hanya diindikasikan untuk pengobatan nyeri simtomatik. Jelas, penggunaan analgesik yang berkepanjangan tanpa evaluasi diagnostik dan pemahaman tentang penyebab yang mendasari tidak boleh didorong. Tidak ada analgesik tertentu yang lebih unggul.

Diuretik dan digoksin harus digunakan untuk menangani gagal jantung kongestif akibat kelainan jantung kongenital.

Obat down syndrome alami

Seseorang yang menderita penyakit down syndrome lebih baik, banyak diberikan beberapa nutrisi penting seperti Vitamin C, serat, dan lemak. Hindari juga deretan makanan yang tergolong junk food. Jangan lupa untuk selalu stabil cairan yang masuk ke dalam tubuh.

Apa saja makanan dan pantangan untuk penderita down syndrome?

Bagi penderita down syndrome sebaiknya untuk menghindari makanan seperti junk food, gluten, makanan yang mneyebabkan asm lamubung naik, dan buah serta sayuran kemasan.

Lalu ini beberapa makanan yang sehat untuk penderita down syndrome, yaituVitamin C, serat, dan lemak. Hindari juga deretan makanan yang tergolong junk food.

Bagaimana cara mencegah down syndrome?

Sebenarnya tidak ada cara untuk mencegah penyakit yang satu ini. Namun, bila kamu berisiko tinggi memiliki memiliki anak dengan down sindrome atau sudah memiliki satu anak dengan kondisi down syndrome, ada baiknya kamu berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.

Konselor genetik akan membantu kamu dalam memahami seberapa besar peluang kamu memiliki anak dengan down syndrome. Di samping itu, konselor genetik juga dapat menjelaskan tes prenatal beserta pro dan kontranya. 

Diagnosis penyakit down syndrome

Seluruh perempuan yang sedang hamil disarankan untuk menjalani pemeriksaan untuk memeriksa bayi yang dikandung mengalami down syndrome atau tidak. Berikut adalah tes yang bisa kamu lakukan:

  • Screening test

Perempuan yang berusia 35 tahun atau lebih disarankan melakukan screening test genetik selama kehamilan. Tes ini dilakukan pada trimester pertama dan trimester kedua. 

Tes ini terbilang lebih murah dibandingkan dengan tes diagnostik. Namun, screening test tidak dapat menjawab kepastian bayi mengalami down syndrome atau tidak. Tes ini hanya dapat menunjukkan kemungkinan bayi mengalami down syndrome

  • Diagnostic Test

Diagnostic test atau tes diagnostik adalah tes yang lebih akurat dalam mendeteksi down syndrome. Namun, tes ini harus dilakukan di dalam rahim sehingga dapat meningkatkan risiko keguguran, cidera pada bayi atau kelahiran dengan usia prematur. 

Para ahli medis juga dapat mendeteksi penyakit ini setelah bayi dilahirkan dengan memeriksa karakteristik fisik, darah, dan sel jaringan dalam tubuh.

Pastikan untuk mengecek kesehatan Anda dan keluarga secara rutin melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Download di sini untuk berkonsultasi dengan mitra dokter kami.

Reference
    Berita Terkait
    register-docotr