Info Sehat

Tips Tingkatkan Kualitas Hidup Pengidap Down Syndrome

March 22, 2021 | Muhammad Hanif S. | dr. Pitoyo Marbun
feature image

Ada banyak kelainan genetik yang bisa diidap oleh seseorang, salah satunya adalah down syndrome. Menurut data World Health Organization (WHO), seperti dikutip dari Healthline, kelainan tersebut telah memengaruhi satu dari setiap1.100 kelahiran di seluruh dunia.

Down syndome merupakan kelainan yang tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa cara yang dapat dilakukan agar pengidapnya tetap mempunyai kualitas hidup yang baik. Apa saja? Yuk, simak ulasan lengkapnya berikut ini!

Apa itu down syndrome?

Down syndrome adalah kelainan yang menyebabkan pengidapnya mengalami cacat intelektual seumur hidup serta keterlambatan perkembangan. Kelainan ini pada umumnya sudah bisa terdeteksi sejak usia anak-anak.

Down syndrome bisa terjadi dengan gejala ringan, sedang, hingga parah. Mengutip dari Mayo Clinic, anak-anak dan orang dewasa dengan down syndrome biasanya memiliki fitur wajah dan postur tubuh yang berbeda, seperti:

  • Wajah lebih datar
  • Ukuran kepala lebih kecil
  • Leher lebih pendek
  • Kelopak mata condong ke atas
  • Bentuk telinga lebih kecil
  • Ukuran jari tangan dan kaki lebih kecil
  • Bintik putih kecil pada bagian iris mata

Anak dengan down syndrome mengalami masa pertumbuhan lebih lambat, sehingga tubuhnya juga tak setinggi anak lain seusianya. Saraf kognitif ikut terganggu, termasuk daya ingat dan kemampuan berbahasa.

Penyebab down syndrome

Penyebab utama down syndrome adalah kelainan yang terjadi pada kromosom. Sel inti manusia biasanya terdiri dari 23 pasang kromosom. Satu pasang kromosom berasal dari gen ayah dan ibu.

Sekitar 95 persen kasus down syndrome disebabkan oleh ‘trisomi 21’, yaitu ketika kromosom 21 berjumlah tiga, bukan dua (sepasang) seperti yang seharusnya.

Sindrom mosaic down juga bisa menyebabkan kelainan tersebut, yaitu ketika seseorang punya beberapa sel dengan salinan kromosom 21 yang berlebihan. Jenis down syndrome yang satu ini sangat jarang terjadi, sekitar 1 hingga 2 persen kasus.

Sindrom translokasi juga dapat meningkatkan kelainan tersebut, yaitu ketika sebagian kromosom 21 melekat ke kromosom lain, sebelum atau saat proses pembuahan.

Baca juga: Moms Wajib Tahu! Ini 5 Penyebab Down Syndrome yang Sering Diabaikan

Tips meningkatkan kualitas hidup pengidap down syndrome

Seperti yang telah dijelaskan, down syndrome adalah kelainan yang bisa terjadi seumur hidup. Hingga saat ini, belum ada obat yang benar-benar efektif dalam proses penyembuhannya. Namun, ada beberapa cara yang bisa ditempuh agar pengidap mempunyai kualitas hidup yang baik, seperti:

Periksa berkala ke dokter

Ada banyak risiko gangguan kesehatan yang rentan dialami oleh pengidap down syndrome. Pemeriksaan secara berkala ke dokter atau fasilitas kesehatan bisa membantu meminimalkan risiko tersebut.

Pengidap down syndrome sangat rentan terhadap penyakit jantung. Bayi yang lahir dengan kondisi down syndrome berisiko mengalami gangguan jantung bawaan hingga 47 persen. Selain itu, saat tumbuh dewasa, masih ada sejumlah masalah lain yang mungkin bisa muncul, seperti:

  • Perkembangan tulang terhambat
  • Masalah pada gigi
  • Pertumbuhan badan terhambat
  • Gangguan pendengaran
  • Masalah pada tiroid
  • Masalah pada penglihatan

Intervensi dini

National Down Syndrome Society memaparkan, intervensi dini perlu dilakukan sebagai upaya peningkatan kualitas hidup pengidap down syndrome. Intervensi dini adalah program terapi, latihan, dan aktivitas sistematis yang dirancang untuk mengatasi keterlambatan perkembangan tubuh.

Bentuk dari intervensi dini bisa bermacam-macam, mulai dari terapi fisik, terapi perilaku, terapi wicara dan bahasa, hingga terapi perkembangan saraf motorik (halus dan kasar). Intervensi dini sebaiknya dimulai segera setelah dilahirkan.

Baca juga: Moms Harus Tahu! Ini Tanda-Tanda Keterlambatan Perkembangan Motorik pada Bayi

Pendidikan inklusi

Sekolah inklusi adalah sekolah yang memberikan layanan pendidikan untuk anak berkebutuhan khusus, termasuk pengidap down syndrome. Secara tidak langsung, pendidikan inklusi juga turut membantu mengatasi keterlambatan perkembangan tertentu pada pengidap.

Dari sisi kehidupan sosial misalnya, pengidap down syndrome berkesempatan untuk menjalin interaksi dan menciptakan pertemanan. Di sekolah juga, pengidap dapat meningkatkan keterampilannya dengan pola belajar yang telah ditentukan.

Baca juga: 5 Tips Memilih Sekolah untuk Anak Difabel

Nah, itulah ulasan tentang tips dan cara meningkatkan kualitas hidup untuk individu dengan kelainan down syndrome. Jika dijalankan secara bersamaan, tiga aspek tersebut diharapkan akan memberi dampak positif bagi kehidupan pengidap down syndrome.

Konsultasikan masalah kesehatan kamu dan keluarga melalui Good Doctor dalam layanan 24/7. Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

  1. Healthline, diakses 22 Maret 2021, Down Syndrome: Facts and Statistics.
  2. Medline Plus, diakses 22 Maret 2021, Down Syndrome.
  3. Mayo Clinic, diakses 22 Maret 2021, Down Syndrome.
  4. Down’s Heart Group, diakses 22 Maret 2021, Health Checks for People with Down’s Syndrome.
  5. National Down Syndrome Intervention, diakses 22 Maret 2021, Early Intervention.
  6. DSE Library, diakses 22 Maret 2021, Inclusive education for individuals with Down syndrome.

    register-docotr