Kehamilan

Mengenal Kondisi Kelainan Kromosom pada Janin dan Cara Mencegahnya!

February 13, 2021 | Fitri Chaeroni | dr. Pitoyo Marbun
feature image

Kelainan kromosom pada janin dapat menyebabkan kelahiran bayi yang “kurang normal” dan bahkan beberapa masalah kesehatan. Down syndrome adalah kelainan kromosom pada janin yang paling umum, kondisi ini disebabkan oleh tambahan jumlah kromosom 21.

Lalu sebenarnya bagaimana sih kelainan kromosom pada bayi bisa terjadi? Adakah cara mencegahnya? Intip pembahasannya berikut ini!

Apa itu kelainan kromosom pada janin?

Kelainan kromosom pada janin adalah kondisi di mana jumlah kromosom hilang, bertambah, atau terpotong.

Kromosom adalah struktur berbentuk tongkat di tengah setiap sel dalam tubuh. Tubuh kita terdiri dari sel. Di tengah setiap sel ada nukleus, dan di dalam nukleus ada kromosom. 

Kromosom penting karena mengandung gen yang menentukan karakteristik fisik, golongan darah, dan bahkan seberapa rentan kamu terhadap penyakit tertentu.

Setiap sel memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan dalam 23 pasang. Kromosom yang tidak normal dapat menyebabkan gangguan kesehatan pada tubuh.

Kromosom abnormal paling sering terjadi sebagai akibat dari kesalahan selama pembelahan sel. Kelainan kromosom dapat diturunkan dari orang tua atau dapat terjadi secara kebetulan.

Faktor risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan kelainan genetik meliputi:

  • Riwayat keluarga dari kelainan genetik
  • Anak sebelumnya dengan kelainan genetik
  • Salah satu orang tua memiliki kelainan kromosom
  • Usia ibu lanjut (35 atau lebih)
  • Usia ayah lanjut (40 atau lebih tua)
  • Keguguran berulang atau sebelumnya bayi lahir mati

Penting untuk diketahui bahwa beberapa cacat lahir, keterlambatan perkembangan, dan / atau penyakit dapat disebabkan oleh paparan prenatal terhadap obat-obatan, alkohol, atau faktor lingkungan lainnya.

Baca Juga : Keguguran Tanpa Disadari: Penyebab dan Gejala yang Perlu Diketahui

Penyebab kelainan kromosom pada janin

Kelainan kromosom pada bayi paling sering terjadi sebagai akibat dari kesalahan selama pembelahan sel.

Melansir Stanford Children’s Health, kelainan kromosom sering terjadi karena satu atau lebih hal berikut:

1. Kesalahan saat membagi sel kelamin (meiosis)

Meiosis adalah proses di mana sel kelamin membelah dan membuat sel kelamin baru dengan separuh jumlah kromosom. Sperma dan telur adalah sel kelamin. Meiosis adalah awal dari proses pertumbuhan bayi.

Normalnya, meiosis menyebabkan setiap orang tua memberikan 23 kromosom pada bayi saat kehamilan. Ketika sperma membuahi sel telur, penyatuan itu mengarah ke bayi dengan 46 kromosom.

Tetapi jika meiosis tidak terjadi secara normal, bayi mungkin memiliki kromosom ekstra (trisomi), atau memiliki kromosom yang hilang (monosomi). Masalah ini bisa menyebabkan keguguran. Atau dapat menyebabkan masalah kesehatan pada anak.

Seorang wanita usia 35 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan kelainan kromosom. Ini karena kesalahan pada meiosis lebih mungkin terjadi sebagai akibat dari proses penuaan.

2. Kesalahan saat membagi sel lain (mitosis)

Mitosis adalah pembelahan semua sel lain di dalam tubuh dan inilah cara bayi di dalam rahim tumbuh. Mitosis menyebabkan jumlah kromosom berlipat ganda menjadi 92, dan kemudian membelah menjadi dua menjadi 46.

Proses ini berulang terus-menerus di dalam sel saat bayi tumbuh. Mitosis berlanjut sepanjang hidup kamu. Proses ini menggantikan sel kulit, sel darah, dan jenis sel lain yang rusak atau mati secara alami.

Selama kehamilan, kesalahan mitosis bisa terjadi. Jika kromosom tidak membelah menjadi dua bagian yang sama, sel baru dapat memiliki kromosom ekstra (total 47) atau memiliki kromosom yang hilang (total 45).      

3. Zat yang menyebabkan cacat lahir (teratogen)

Teratogen adalah sesuatu yang dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko bayi lahir cacat. Seorang ibu sangat mungkin terpapar zat-zat ini selama kehamilannya.

Teratogen meliputi:

  • Konsumsi obat-obatan tertentu
  • Narkoba
  • Alkohol
  • Tembakau
  • Bahan kimia beracun
  • Beberapa virus dan bakteri
  • Beberapa jenis radiasi
  • Kondisi kesehatan tertentu, seperti diabetes yang tidak terkontrol.

Jenis kelainan kromosom pada bayi yang umum terjadi

Salah satu kelainan kromosom yang paling terkenal adalah down syndrome yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom yang disebut kromosom 21. Karena alasan inilah kami juga menyebut kelainan tersebut sebagai trisomi 21.

Selain down syndrome, ada juga beberapa jenis kelainan kromosom pada janin yang umum terjadi. Di antaranya:

1. Trisomi 18

Kelainan kromosom ini juga dikenal sebagai sindrom Edwards, terjadi pada satu dari setiap 2.500 kehamilan dan sekitar satu dari setiap 6.000 kelahiran di AS. 

Gangguan ini ditandai dengan berat badan lahir rendah, kepala kecil berbentuk tidak normal, dan cacat organ lain yang mengancam jiwa. Sindrom Edwards tidak memiliki pengobatan dan biasanya berakibat fatal sebelum lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.

Sindrom Edwards. Foto:Pinterest.

2. Trisomi 13

Kelainan kromosom pada janin ini juga dikenal sebagai sindrom Patau. Trisomi 13 dapat menyebabkan cacat intelektual yang parah serta kelainan jantung, mata terbelakang, jari tangan atau kaki ekstra, bibir sumbing, dan kelainan otak atau sumsum tulang belakang. 

Sindrom Patau terjadi pada satu dari setiap 16.000 kelahiran, dengan bayi biasanya meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan.

Sindrom Pantau. Foto: Pinterest.

3. Sindrom Klinefelter

Kelainan kromosom ini juga dikenal sebagai sindrom XXY, yakni hasil dari kromosom X ekstra pada pria. Ini terkait dengan tingginya tingkat kemandulan dan disfungsi seksual.

Kondisi ini biasanya tidak terlihat sampai masa pubertas ketika ditandai dengan otot yang lemah, perawakan tinggi, rambut tubuh kecil, dan alat kelamin kecil.

Sebaliknya, penambahan ekstra Y pada pria (XYY) atau ekstra X pada wanita (XXX) tidak mengakibatkan karakteristik fisik atau masalah kesehatan tertentu.

Meskipun beberapa dari anak-anak ini mungkin mengalami kesulitan belajar, mereka biasanya berkembang secara normal dan dapat mengandung anak bagi yang perempuan. 

Sindrom Klinefelter. Foto: Invitra.

Cara mencegah kelainan kromosom pada janin

Risiko mengalami kelainan kromosom pada janin akan meningkat seiring bertambahnya usia kamu, Moms.

Jika kamu berusia di atas 35 tahun dan ingin memiliki bayi, ikuti langkah-langkah berikut:

  • Temui dokter tiga bulan sebelum memulai program hamil atau mencoba memiliki bayi. Tinjau masalah kesehatan, riwayat kesehatan di masa lalu, obat-obatan, dan imunisasi.
  • Minumlah satu vitamin prenatal sehari selama tiga bulan sebelum hamil. Suplemen ini harus memiliki 400 mikrogram asam folat. Ambillah melalui bulan pertama hamil.
  • Lakukan pemeriksaan kandungan secara rutin.
  • Makan makanan sehat. Makan makanan yang memiliki asam folat seperti sereal, produk biji-bijian, sayuran hijau, jeruk dan jus jeruk, dan kacang tanah.
  • Mulailah dengan berat badan yang sehat.
  • Jangan merokok atau minum alkohol.
  • Jangan gunakan obat apa pun kecuali diizinkan oleh dokter atau bidan yang menangani kehamilan kamu.

Punya pertanyaan lebih lanjut seputar kehamilan? Mitra dokter kami siap memberi solusi. Yuk, download aplikasi Good Doctor di sini!

Reference

Texas Children’s Hospital. Diakses pada 10 Februari 2021. Genetic disorders of the fetus

Standford Children’s Health. Diakses pada 10 Februari 2021. Medical Genetics: How Chromosome Abnormalities Happen

Winchester Hospital. Diakses pada 10 Februari 2021. Reducing Your Risk of Chromosomal Abnormalities

Verywell Family. Diakses pada 10 Februari 2021. Chromosomal Abnormalities in Pregnancy

 

    register-docotr